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Browsing Latindex by Author "Del Pozo, Mercedes"

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    Publication
    Estudio Citogenético en individuos con Síndrome de Klinefelter
    (Revista MetroCiencia, 1998-12-01) Paz-y-Miño, César; Pérez, Christian; Dávalos, Verónica; Burgos, Ramiro; Del Pozo, Mercedes; Sánchez, María Eugenia; Tobar, Carlos Julio; Ocampo, Ligia; Leone, Paola E.
    El síndrome de Klinefelter (SK) afecta a aproximadamente 1 de cada 1.000 varones nacidos vivos y se produce por la presencia de más de un cromosoma X. Si bien el cariotipo característico de este desorden es 47,XXY existen otras variantes menos comunes. En este estudio se presenta el análisis citogenético realizado en linfocitos de sangre periférica de veintitrés individuos afectos de SK, con el objetivo de determinar las variantes de este desorden genético. Se encontró que el 69,6% de individuos afectos presentan el cariotipo 47,XXY; el 17% presentó mosaicos: 46,XY/47,XXY; y el restante 13% otras variantes: 46,XY/47,XXY,+microcromosoma(?); 48,XXYY; 49,XXXXY. Se determinó además, que dos individuos afectos presentaban carcinoma de células escamosas. Se comparan estos datos con los reportados en otros trabajos y se presenta una revisión de las literatura sobre el significado e incidencia de las variantes 49,XXXXY y 47,X,i(Xq).
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    Publication
    Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas: Diez Años
    (Revista MetroCiencia, 1998-07-01) Paz-y-Miño, César; Sánchez, María Eugenia; Burgos, Ramiro; Del Pozo, Mercedes; Dávalos, Verónica; Tobar, Carlos Julio; Pérez, Christian; Ocampo, Ligia; Leone, Paola E.
    En Ecuador los problemas de salud son originados por la existencia de una pobre situación socioeconómica. A pesar de esto, hemos realizado el Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas en el cual se han recolectado datos de aberraciones cromosómicas sexuales y somáticas, así como también variantes y polimorfismos cromosómicos con un total de 1.453 cariotipos registrados (72,40% anormales). Los datos han sido obtenidos por comunicación personal de los investigadores, de la literatura científica a nivel local y de bases de datos de algunos laboratorios de genética. El Síndrome de Down fue la alteración más frecuentemente (44,8%) encontrada en nuestros datos correspondiendo con las frecuencias internacionales obtenidas en estudios similares. Lo mismo fue observado en el resto de alteraciones cromosómicas. Un hallazgo importante es la alta frecuencia de mosaicismo encontrada en el Síndrome de Down (7,37%) en la población ecuatoriana, al ser comparado con la literatura de otras regiones. Esto podría deberse a la gran altitud en la cual están localizadas algunas regiones de Ecuador y al componente genético de la población. Estos datos son importantes en la planificación de programas de salud comunitaria.