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Análisis citogenético molecular de individuos con trastornos del desarrollo sexual: Priorización de genes
(Sociedad Ecuatoriana de Genética Humana, 2016-07-20) Sánchez, María Eugenia; Ocampo, Ligia; Burgos, Germán; Salazar, Carolina; Tejera, Eduardo; Paz-y-Miño, César; Leone, Paola E.
Existen algunos casos de nacimientos con trastornos del desarrollo sexual que requieren de un equipo multidisciplinario para orientar de una manera apropiada tanto el diagnóstico como el tratamiento de estas alteraciones. Según los datos del INEC 2014, en el Ecuador se han registrado 2.232 casos de egresos hospitalarios por causas como: malformaciones congénitas de ovarios, de útero, de órganos genitales masculinos y femeninos, hipospadias, sexo indeterminado y pseudohermafroditismo, entre otras. El objetivo de este trabajo es complementar los métodos de diagnóstico de estas alteraciones. El estudio citogenético se realizó según la técnica estandarizada que consiste en cultivo de sangre periférica por 72 horas con la posterior cosecha y análisis cromosómico. La técnica molecular consistió de una PCR para análisis del gen SRY y la priorización de genes se realizó en la Disgenesis Gonadal específicamente, para lo cual se utilizó algunos programas estadísticos como MetaRanker o DisGeNET. Del total de cariotipos realizados en casos con trastornos del desarrollo se observó que el 71% corresponden a Síndrome de Turner, seguido del Síndrome de Klinefelter con 6% y genitales ambiguos con 3,3%. El resto de alteraciones se presentó en menores porcentajes. Todos los casos analizados para el gen SRY confirmaron el resultado de citogenética convencional. El análisis preliminar de priorización de genes para la disgenesia gonadal mostró que genes como SRY, WT1, SHOX, SOX9, AMH, AR, entre otros, tienen un papel importante dentro del estudio de este tipo de malformación. Este tipo de análisis que incluye técnicas citogenéticas convencionales que se complementan con técnicas moleculares y bioinformáticas se convierte en un buen complemento para el diagnóstico y manejo de este tipo de alteraciones.
Frecuencia y características de la deleción 6q en pacientes con mieloma múltiple
(Sociedad Argentina de Hematología, 2021-10-27) Stella, Flavia; Leone, Paola E.
Introducción: El mieloma múltiple (MM) es una neoplasia post-centro germinal caracterizada por la presencia de múltiples anomalías cromosómicas primarias y secundarias que le confieren alta heterogeneidad genética y amplia variabilidad clínica. Entre las diferentes anomalías secundarias encontramos las alteraciones estructurales del cromosoma 6, particularmente la deleción parcial de su brazo largo (del6q). Esta anomalía presenta diferentes puntos de ruptura y ha sido detectada en 20-35% de los casos en diferentes series, no existiendo información respecto de pacientes con MM de Latinoamérica. Objetivos: Analizar la frecuencia, distribución y características de la del6q en pacientes con MM de diferentes países de Latinoamérica en el marco de un estudio colaborativo del GELAMM (Grupo de Estudio Latinoamericano de MM), que incluyó casos de Argentina, Chile, Ecuador y Uruguay. Material y métodos: Se incluyeron 220 pacientes con cariotipo anormal, de los cuales 55 (25%) presentaron del(6q) (28 varones; edad media: 62,3 años: rango: 36-80 años; R-ISS: 1: 27,5%, 2: 31,1%, 3: 41,4%). Se efectuó cultivo de médula ósea sin estimular, estudio citogenético con técnica de bandeo G y FISH (Fluorescence in situ hybridization) empleando el panel de sondas para MM. Para la comparación de las características clínicas se tomó como referencia un grupo de 105 pacientes con MM con cariotipo y FISH normal (CyFN) (57 varones; edad media: 57,6 años, rango: 34-88 años; R-ISS: 1: 10,6%, 2: 50%,3: 39,4%). El estudio fue evaluado y aprobado por los Comités de Ética locales. Todos los individuos prestaron su consentimiento informado. Resultados: El análisis citogenético de los pacientes con del6q mostró la presencia de cariotipo simple (CS) en el 52,7% de los casos y cariotipo complejo (CC) en el 47,3%. Los puntos de ruptura más frecuentes fueron 6q23 y 6q25 (32,7% cada uno), seguidos por 6q21 (29,1%), 6q13 (18,2%), 6q15 (16,4%), 6q27 (10,9%), 6q12 (3,6%) y 6q16, 6q22 y 6q24 (1,8% cada uno). Las alteraciones citogenéticas más frecuentemente asociadas a la del6q correspondieron a los cromosomas: 1 (38,2% de los casos; tanto ganancia/amplificación de 1q21 como deleción de 1p32), 13 (32,7%) (particularmente monosomía), 11 (30,9%), 3 (27,3%), 14, 15 y 19 (25,5% cada uno). Se detectaron 3 pacientes con la t(11;14) y 3 con pérdida del cromosoma 14 (5,4% cada uno). El análisis por FISH confirmó la asociación de del6q con alteraciones del cromosoma 1. Los pacientes con CC mostraron alta frecuencia de del17p13 (67%). Se observaron las translocaciones t(4;14) (23,1%) y t(14;16) (15,4%). En cuanto a los parámetros clínicos, no se encontraron diferencias en la edad media de los pacientes con CS (62,7 años) y CC (61,4 años) pero ambos mostraron diferencias significativas respecto de los casos con CyFN (57,6 años) (p=0,0216). Los pacientes con del6q presentaron incremento de los niveles de LDH (p<0,0001), en tanto que aquellos con CC mostraron aumento de creatinina (p=0,0276) respecto de los casos con CyFN (p=0,0276). Asimismo, encontramos una marcada diferencia en la evolución clínica de los pacientes, con similar sobrevida (SV) en los casos con CS (82,2 mes) y CyFN (78,2 meses), a diferencia de los pacientes con CC que mostraron una significativamente corta SV (36,1 meses) (p=0,003). Conclusiones: Nuestra cohorte muestra una frecuencia de del6q similar a la detectada en las series publicadas, con particular implicancia de los puntos de ruptura 6q23 y 6q25, este último específicamente relacionado a una variante con impacto adverso en el curso clínico de los pacientes. Simultáneamente, nuestros datos presentan alta frecuencia de CC, asociado a mala evolución clínica y corta SV, así como una alta proporción de alteraciones estructurales del cromosoma 1, sustentando la importancia de los estudios citogenéticos y citomoleculares en la caracterización biológica del MM, y contribuyendo a un mejor diagnóstico y/o pronóstico de los pacientes.
Frequency and characteristics of del(6q) in patients with multiple myeloma from latin-american countries. A real-world study página de artículo simple
(European Hematology Association, 2022-06-09) Stella, Flavia; Leone, Paola E.
Background: Multiple myeloma (MM) is a clonal B cell malignancy characterized by the presence of multiple structural and numerical genetic alterations, including gains, losses and rearrangements of different chromosomal regions. Among them, the partial deletion of the long arm of chromosome 6 [del(6q)] is a common recurrent abnormality in MM, observed in 20-35% of patients. Despite this, there is no data about this alteration from MM patients in Latin America (LA). Aims: To evaluate frequency, distribution and clinical characteristics of MM patients with del(6q) in a multicenter study from the GELAMM (Grupo de Estudio Latinoamericano de MM). Methods: We retrospectively reviewed MM patients from Argentina, Chile, Ecuador and Uruguay, whose specimens were assessed by conventional cytogenetics and tested using interphase FISH between 2010 and 2020. Conventional cytogenetic analysis was performed on unstimulated bone marrow (BM) cells cultured. G-banded technique was used. FISH analysis was performed on unstimulated BM samples or on isolated plasma cells. The MM DNA probe panel was used. To compare clinical characteristics, a reference group of 105 MM patients without cytogenetic and FISH alterations (w/alt) (57 males; R-ISS: 1: 10.6%, 2: 50.3%, 3: 39.4%) was included. The study was approved by the local Ethics Committees of each Institution, in compliance with the Declaration of Helsinki. Results: A total of 220 patients with abnormal karyotypes were detected; 55 (25%) of them showed del(6q) (28 males; R-ISS: 1: 27.5%, 2: 31.1%, 3: 41.4%). Cytogenetic analysis showed simple karyotypes (SK; one or two alterations) in 51% of cases and complex karyotypes (CK; 3 or more alterations) in 49%. The distribution of modal number was: hypodiploid (33% of cases), hyperdiploid (30%), hypertriploid (11%), hyperhaploid (8%), pseudodiploid (7%), hypotriploid (7%) and hypotetraploid (4%). The most frequent breakpoints were 6q23 and 6q25 (32.7% each), followed by: 6q21 (29.1%), 6q13 (18.2%), 6q15 (16.4%) and 6q27 (10.9%). Most common alterations associated to del(6q) involved chromosomes: 1 (38.7% of cases), 13 (32.7%), 11 (30.9%), 3 (27.3%), 14, 15 and 19 (25.5% each). By FISH analysis, patients with CK showed high frequency of del(17p) (63.5%) and chromosome 1 alterations (61.5%). Translocations t(11;14) and t(4;14) were observed in 15% of cases each and t(14;16) in 10% of patients. Cases with del(6q) were older (61.4 years) than those w/alt (57.6 years) (p=0.0216). Analysis of clinical parameters showed increased lactate dehydrogenase and serum monoclonal M protein levels in patients with del(6q) than those w/alt (p<0.0001 and p=0.0353, respectively). Cases with CK also had higher creatinine levels (p=0.0276). Seventy percent of patients received proteasome inhibitor and immunomodulatory agents at induction. No differences in overall survival (OS) between patients with SK (82.2 months) compared to those w/alt (78.2 months) was seen, but a significant short OS in cases with del(6q) and CK (36.1 months) (p=0.003) was observed. Summary/Conclusion: To our knowledge, this is the first analysis of del(6q) in MM patients from LA. Our cohort had a similar frequency of del(6q) than published series, with particular involvement of 6q23 and 6q25 breakpoints. Interestingly, patients with del(6q) showed high frequency of chromosome 1 alterations, particularly in the context of CK, associated to poor clinical outcome. Our study reinforces the importance of conventional metaphase karyotyping, and its contribution to a better stratification and biologic characterization of MM patients.
Primer Simposio Internacional de Cáncer de Tiroides y Metabolismo
(SOLCA, Núcleo de Quito, 2023-09) SOLCA NÚCLEO DE QUITO
Nuevas terapias en el Cancer de Tiroides
(SOLCA, Núcleo de Quito, 2023-09-01) Hoff, Ana
Controversias en la cirugía del cáncer de tiroides
(SOLCA, Núcleo de Quito, 2023-09-01) Sandoval C Bernardo
Manejo quirúrgico del cáncer localmente avanzado de tiroides
(SOLCA, Núcleo de Quito, 2023-09-01) Gallegos Hernández, José F.
Manejo quirúrgico en el cáncer medular de tiroides
(SOLCA, Núcleo de Quito, 2023-09-01) Vivanco, Hugo
Tratamiento de la recurrencia local y regional del cáncer de tiroides
(SOLCA, Núcleo de Quito, 2023-09-01) Gallegos Hernández, José F.
Manejo del Cáncer de Tiroides pobremente diferenciado y anaplásico
(SOLCA, Núcleo de Quito, 2023-09-01) Jerkovich, Fernando
Cáncer de Tiroides en adolescentes
(SOLCA, Núcleo de Quito, 2023-09-01) Enríquez, Paola
Cancer de tiroides refractaria a Yodo
(SOLCA, Núcleo de Quito, 2023-09-01) Jerkovich, Fernando
Epidemiología del Cáncer de Tiroides
(SOLCA, Núcleo de Quito, 2023-09-01) Tarupi Montenegro, Wilmer
Rol de la Biología Molecular en el Cáncer Diferenciado de Tiroides y su Importancia Clínica
(SOLCA, Núcleo de Quito, 2023-09-02) Di Stefano, Marcos
Manejo de la Hospitalización en el tratamiento con Radioyodo
(SOLCA, Núcleo de Quito, 2023-09-02) Charvet, María A.
Imagen Multimodal y Estadificación en el Cáncer de Tiroides
(SOLCA, Núcleo de Quito, 2023-09-02) Chamorro, Jenny
Cáncer de Tiroides y Vitamina D
(SOLCA, Núcleo de Quito, 2023-09-02) Baquero, Stefany
Rol del PET en el CDT sin avidez por radioyodo Perspectivas futuras
(SOLCA, Núcleo de Quito, 2023-09-02) Vercher, José
Radioterapia en cáncer de tiroides
(SOLCA, Núcleo de Quito, 2023-09-02) Nuñez, Cristina
Teragnosis en Patología Tiroidea
(SOLCA, Núcleo de Quito, 2023-09-02) Vercher, José

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