Person: Leone, Paola E.
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Telomeric Association in Women with Breast and Uterine Cervix Cancer
This study compares the frequency of telomeric associations in the peripheral blood of women suffering breast and cervix uterine cancer with a healthy control group. Two kinds of cultures were developed for each individual: with and without aphidicolin. In the normal cultures, the number of telomeric associations observed was 95.5 times higher in individuals affected by breast cancer and 41.3 times higher in those affected by cervix uterine cancer when compared to the control group (p < 0.001). In the cultures with aphidicolin, higher numbers of altered metaphases were observed in both groups as compared to the control groups (p < 0.001). Statistically significant differences (p < 0.001) could also be observed when comparing telomeric associations between the two types of cancer in both cultures. When we compared individuals affected by breast cancer in both types of cultures statistical differences were found (p < 0.05), and similar results were found in individuals affected by uterine cervix cancer (p < 0.001). The findings suggest that telomeric associations may be reflecting chromosome instability observed in cancer and that this instability behaves differently for various types of cancer.
Estudio Citogenético en individuos con Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (SK) afecta a aproximadamente 1 de cada 1.000 varones nacidos vivos y se produce por la presencia de más de un cromosoma X. Si bien el cariotipo característico de este desorden es 47,XXY existen otras variantes menos comunes. En este estudio se presenta el análisis citogenético realizado en linfocitos de sangre periférica de veintitrés individuos afectos de SK, con el objetivo de determinar las variantes de este desorden genético. Se encontró que el 69,6% de individuos afectos presentan el cariotipo 47,XXY; el 17% presentó mosaicos: 46,XY/47,XXY; y el restante 13% otras variantes: 46,XY/47,XXY,+microcromosoma(?); 48,XXYY; 49,XXXXY. Se determinó además, que dos individuos afectos presentaban carcinoma de células escamosas. Se comparan estos datos con los reportados en otros trabajos y se presenta una revisión de las literatura sobre el significado e incidencia de las variantes 49,XXXXY y 47,X,i(Xq).
Estudio comparativo de aberraciones cromosómicas inducidas por afidicolina en mujeres afectadas con cáncer de mama y mujeres con cáncer de cervix uterino
La investigación de la inestabilidad cromosómica, de la que se sabe que afecta a individuos con cáncer, fue llevada a cabo a través del análisis cromosómico en células no tumorales, para establecer la frecuencia y los diferentes tipos de aberraciones cromosómicas numéricas y estructurales. Las muestras de sangre fueron obtenidas de 80 mujeres: 20 de mujeres afectadas con carcinoma ductual infiltrante de mama, 20 de mujeres con carcinoma escamocelular infiltrante de cérvix uterino, y 40 individuos como grupo control. Los resultados, en relación a las aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas con afidicolina mostraron una frecuencia significativamente más alta (p<0,001) de fragilidad cromosómica, así como otras aberraciones de tipo numérico y estructural en pacientes con cáncer de mama comparados con el grupo control. Resultados similares fueron obtenidos en pacientes con cáncer de cérvix uterino con excepción de ciertas aberraciones numéricas en las cuales no se encontraron diferencias estadísticas significativas. Estos resultados sugieren la existencia de un cierto grado de inestabilidad cromosómica que está afectando a los individuos con ambos tipos de cáncer. El incremento de la fragilidad podría tener un rol importante en el comportamiento biológico y en la progresión del cáncer.
Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas: Diez Años
En Ecuador los problemas de salud son originados por la existencia de una pobre situación socioeconómica. A pesar de esto, hemos realizado el Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas en el cual se han recolectado datos de aberraciones cromosómicas sexuales y somáticas, así como también variantes y polimorfismos cromosómicos con un total de 1.453 cariotipos registrados (72,40% anormales). Los datos han sido obtenidos por comunicación personal de los investigadores, de la literatura científica a nivel local y de bases de datos de algunos laboratorios de genética. El Síndrome de Down fue la alteración más frecuentemente (44,8%) encontrada en nuestros datos correspondiendo con las frecuencias internacionales obtenidas en estudios similares. Lo mismo fue observado en el resto de alteraciones cromosómicas. Un hallazgo importante es la alta frecuencia de mosaicismo encontrada en el Síndrome de Down (7,37%) en la población ecuatoriana, al ser comparado con la literatura de otras regiones. Esto podría deberse a la gran altitud en la cual están localizadas algunas regiones de Ecuador y al componente genético de la población. Estos datos son importantes en la planificación de programas de salud comunitaria.