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Leone, Paola E.

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Paola E.
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Author: Sánchez, María Eugenia × Start date: 2013 ×

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    Publication
    Análisis citogenético molecular de individuos con trastornos del desarrollo sexual: Priorización de genes
    (Sociedad Ecuatoriana de Genética Humana, 2016-07-20) Sánchez, María Eugenia; Ocampo, Ligia; Burgos, Germán; Salazar, Carolina; Tejera, Eduardo; Paz-y-Miño, César; Leone, Paola E.
    Existen algunos casos de nacimientos con trastornos del desarrollo sexual que requieren de un equipo multidisciplinario para orientar de una manera apropiada tanto el diagnóstico como el tratamiento de estas alteraciones. Según los datos del INEC 2014, en el Ecuador se han registrado 2.232 casos de egresos hospitalarios por causas como: malformaciones congénitas de ovarios, de útero, de órganos genitales masculinos y femeninos, hipospadias, sexo indeterminado y pseudohermafroditismo, entre otras. El objetivo de este trabajo es complementar los métodos de diagnóstico de estas alteraciones. El estudio citogenético se realizó según la técnica estandarizada que consiste en cultivo de sangre periférica por 72 horas con la posterior cosecha y análisis cromosómico. La técnica molecular consistió de una PCR para análisis del gen SRY y la priorización de genes se realizó en la Disgenesis Gonadal específicamente, para lo cual se utilizó algunos programas estadísticos como MetaRanker o DisGeNET. Del total de cariotipos realizados en casos con trastornos del desarrollo se observó que el 71% corresponden a Síndrome de Turner, seguido del Síndrome de Klinefelter con 6% y genitales ambiguos con 3,3%. El resto de alteraciones se presentó en menores porcentajes. Todos los casos analizados para el gen SRY confirmaron el resultado de citogenética convencional. El análisis preliminar de priorización de genes para la disgenesia gonadal mostró que genes como SRY, WT1, SHOX, SOX9, AMH, AR, entre otros, tienen un papel importante dentro del estudio de este tipo de malformación. Este tipo de análisis que incluye técnicas citogenéticas convencionales que se complementan con técnicas moleculares y bioinformáticas se convierte en un buen complemento para el diagnóstico y manejo de este tipo de alteraciones.
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    Publication
    Datos de Ecuador en la Red Iberoamericana para la Investigación de Mieloma Múltiple
    (Revista Oncología, 2013-12-01) Montesdeoca, Belén; Chiluiza, Diana; Morales, Iván; Sánchez, María Eugenia; Buenaño, María Elena; Cevallos, Francisco; Espín, Víctor Hugo; Ocampo, Ligia; Paz-y-Miño, César; Leone, Paola E.
    Introducción: el mieloma múltiple es un tumor de las células plasmáticas, se presenta más comúnmente en hombres que en mujeres y se ha informado de diferencias en la incidencia según el grupo étnico. Con respecto a las causas relacionadas al desarrollo de mieloma, se ha descrito que la exposición a diferentes agentes químicos podrían constituir factores de riesgo. Los estudios epidemiológicos y genéticos del mieloma en Latinoamérica son escasos, por lo que se conformó una red entre diferentes países de Iberoamérica. Material y métodos: en este estudio multicéntrico de Ecuador, se analizaron los pacientes diagnosticados de mieloma múltiple entre 1984 y 2013 a los que se realizó el estudio genético. Estos pacientes correspondieron al grupo étnico mestizo y fueron clasificados: I (8%), II (21%) y III (71%) según los estadios de Durie y Salmon. Resultados: la supervivencia global fue de 42,6 meses. El estudio citogenético mostró una frecuencia más alta de las alteraciones estructurales (68%) frente a las numéricas (32%). Conclusiones: La incidencia de mieloma en Ecuador es inferior a lo informado a nivel mundial. En relación al efecto de los genotóxicos con el desarrollo de mieloma se determinó que 14% de los casos tenían exposición a agentes químicos por su trabajo en agricultura. El análisis de historias clínicas evidenció insuficiente información, por lo que se recomienda mejorar la introducción de datos, porque repercutiría en el manejo adecuado de los pacientes. Es preciso introducir la realización de los estudios citogenéticos a partir de células plasmáticas seleccionadas.
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    Publication
    Cytogenetic and Molecular Characterization of Hematological Neoplasm in an Ecuadorian population
    (Open Journal of Blood Diseases, 2013-12-01) Paz-y-Miño, César; Sánchez, María Eugenia; Araujo, Santiago; Ocampo, Ligia; Espín, Víctor Hugo; Leone, Paola E.
    Cancer is one of the major causes of mortality in Ecuador and annually, hematological malignancies are within the top ten most common cancers. In this multicentric study, we analyzed a series of patients diagnosed with different hematological disorders between the years 1984 and 2012. Chromosome abnormalities were detected in 1886 (45.9%) patients. FISH and RT-PCR techniques were used in order to determine the presence of genetic rearrangements and complement conventional cytogenetics results. Using FISH and RT-PCR, positive cases were increased by 1.8% and 6.9% respec- tively. We analyzed fusion genes resulting from t(8;21), t(15;17), inv(16), t(9;22), 11q23 rearrangements, t(4;11) and t(1;19). The frequency of transcripts of some of these fusion genes was of particular interest as our results differ from studies on other populations. Specifically, the fusion gene BCR-ABL was present in the form of the b2/a2 transcript in 95% of CML patients and in the form of b3/a2 transcript in the remaining 5%. The PML-RARA fusion gene also showed a distinct pattern of transcript expression. This fusion gene exhibited the bcr2 (36%) and bcr3 (64%) transcripts, how- ever the bcr1 transcript was absent from our sample population. All cases carrying the CBFB-MYH11 fusion gene ex- hibited the F transcript. This was also of interest due to the rarity of this particular transcript worldwide. Finally all cases carrying the MLL-AF4 fusion gene displayed the e7-e8 transcript. The frequency of the subtypes of some fusion genes differ from those reported in other populations, possibly due to the particular genetic make-up of the Ecuadorian population, mostly mestizo, as well as environmental factors.
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    Publication
    Genética y Citología del Cáncer
    (Universidad Central del Ecuador, Facultad de Ciencias Médicas, Laboratorio de Genética (carrera de Medicina), 2022-03-28) Espín, Miriam; Carrera, Catherine; Sánchez, María Eugenia; Núñez, Cristina; Araujo, Iván; Mencías, Judith; Clavijo, Elisa; Salazar, Ximena; Rosales, Blanca; Leone, Paola E.