Publication: Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas: Diez Años
Date
1998-07-01
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Publisher
Revista MetroCiencia
Abstract
En Ecuador los problemas de salud son originados por la existencia de una pobre situación socioeconómica. A pesar de esto, hemos realizado el Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas en el cual se han recolectado datos de aberraciones cromosómicas sexuales y somáticas, así como también variantes y polimorfismos cromosómicos con un total de 1.453 cariotipos registrados (72,40% anormales). Los datos han sido obtenidos por comunicación personal de los investigadores, de la literatura científica a nivel local y de bases de datos de algunos laboratorios de genética. El Síndrome de Down fue la alteración más frecuentemente (44,8%) encontrada en nuestros datos correspondiendo con las frecuencias internacionales obtenidas en estudios similares. Lo mismo fue observado en el resto de alteraciones cromosómicas. Un hallazgo importante es la alta frecuencia de mosaicismo encontrada en el Síndrome de Down (7,37%) en la población ecuatoriana, al ser comparado con la literatura de otras regiones. Esto podría deberse a la gran altitud en la cual están localizadas algunas regiones de Ecuador y al componente genético de la población. Estos datos son importantes en la planificación de programas de salud comunitaria.
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Citation
Paz-y-Miño C, Sánchez ME, Burgos R, Del Pozo M, Dávalos MV, Tobar CJ, Pérez C, Ocampo L, Leone PE. Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas: Diez Años. Revista MetroCiencia 1998; 7(2), 36-40.