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Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas: Diez Años

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dc.contributor.authorPaz-y-Miño, César
dc.contributor.authorSánchez, María Eugenia
dc.contributor.authorBurgos, Ramiro
dc.contributor.authorDel Pozo, Mercedes
dc.contributor.authorDávalos, Verónica
dc.contributor.authorTobar, Carlos Julio
dc.contributor.authorPérez, Christian
dc.contributor.authorOcampo, Ligia
dc.contributor.authorLeone, Paola E.
dc.date.accessioned2023-05-23T16:43:20Z
dc.date.available2023-05-23T16:43:20Z
dc.date.issued1998-07-01
dc.description.abstractEn Ecuador los problemas de salud son originados por la existencia de una pobre situación socioeconómica. A pesar de esto, hemos realizado el Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas en el cual se han recolectado datos de aberraciones cromosómicas sexuales y somáticas, así como también variantes y polimorfismos cromosómicos con un total de 1.453 cariotipos registrados (72,40% anormales). Los datos han sido obtenidos por comunicación personal de los investigadores, de la literatura científica a nivel local y de bases de datos de algunos laboratorios de genética. El Síndrome de Down fue la alteración más frecuentemente (44,8%) encontrada en nuestros datos correspondiendo con las frecuencias internacionales obtenidas en estudios similares. Lo mismo fue observado en el resto de alteraciones cromosómicas. Un hallazgo importante es la alta frecuencia de mosaicismo encontrada en el Síndrome de Down (7,37%) en la población ecuatoriana, al ser comparado con la literatura de otras regiones. Esto podría deberse a la gran altitud en la cual están localizadas algunas regiones de Ecuador y al componente genético de la población. Estos datos son importantes en la planificación de programas de salud comunitaria.
dc.identifier.citationPaz-y-Miño C, Sánchez ME, Burgos R, Del Pozo M, Dávalos MV, Tobar CJ, Pérez C, Ocampo L, Leone PE. Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas: Diez Años. Revista MetroCiencia 1998; 7(2), 36-40.
dc.identifier.issn1390-2989
dc.identifier.urihttp://192.168.10.18:4000/handle/123456789/37
dc.language.isoes
dc.publisherRevista MetroCiencia
dc.titleRegistro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas: Diez Años
dspace.entity.typePublication
relation.isAuthorOfPublicationbff3c890-adfe-460a-8dce-7686ec661fe1
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